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Detección de metabolopatías

Aparte de cuidar el ombligo, otro motivo de angustia para los padres es obtener sangre del talón. Con ella se ha de impregnar el papel absorbente proporcionado en la maternidad y a partir de cuyo análisis efectuado en un laboratorio especializado se pueden detectar precozmente algunas enfermedades metabólicas.

En nuestro país se practican gratuitamente a todos los recién nacidos, análisis para descartar dos enfermedades: Hipotiroidismo congénito y Fenilcetonuria. Se trata de dos enfermedades afortunadamente muy infrecuentes (Hipotiroidismo: 1 caso cada 2000-4000 R. N.; Fenilcetonuria: 1 caso cada 12000-20000 R. N.) pero que tienen la particularidad de que en las primeras semanas de vida no producen ninguna sintomatología que permita al pediatra sospechar su existencia. Cuando por fin aparecen los síntomas y se llega al diagnóstico, es ya tarde para que el tratamiento resulte efectivo y los niños que las padecen corren el riesgo de quedar con algún grado de
retraso mental. Por contra, si el diagnóstico se hace pronto y el tratamiento se instaura precozmente, los niños afectos pueden
tener un desarrollo normal. De ahí la gran importancia de que
usted remita las muestras al Laboratorio de Detección Neonatal
de Enfermedades Metabólicas.

En la maternidad le entregarán un sobre que contiene: una ficha (cumpliméntela rigurosamente), una lanceta y una tira de papel absorbente con 6 círculos que deben impregnarse por completo con sangre obtenida del talón del niño y que luego hay que dejar secar sin aplicar calor.

Pocos padres se atreven ellos mismos a puncionar el talón de su hijo con la lanceta. Afortunadamente lo habitual es que la prueba para la detección de Hipotiroidismo, que ya puede hacerse a partir de las 4S horas de vida, se efectúe en la propia maternidad antes del alta. En cambio, el otro análisis, el que sirve para detectar Fenilcetonuria, debe realizarse entre el 5o y el 8o día de vida cuando ya el niño está en casa. Si usted no se siente con fuerzas, su matrona o enfermera infantil lo hará por usted. En cualquier caso hágalo, cubra los datos correctamente y envíelo en el sobre que le han proporcionado. El resultado ha de llegar en los primeros 22-24 días de vida.

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